بیماری فنیل کتونوری

بیماری فنیل کتونوری

بیماری فنیل کتونوری یا به اختصار PKU)Phenyl Keton Uria) نوعی بیماری ژنتیکی و ارثی می باشد که علت اصلی ایجاد آن نقصان و کمبود نوعی آنزیم در بدن به وجود می آید و باعث می شود ماده ای به نام فنیل آلانین در خون این افراد هضم نشود و در ادرار این افراد ماده ای به نام فنیل کتون باقی بماند که این ماده سبب عوارض و مشکلات بعدی می شود.

نام این بیماری از همین ماده موجود در ادرار گرفته شده است.

همانطور که گفته شد این بیماری ارثی می باشد و می تواند از پدر یا مادر و یا هردو به فرزند به ارث برسد.

ماده فنیل آلانین یکی از عناصر مهم در بدن است که در ترکیبات و فعالیت های مهمی در بدن نقش دارد از جمله آنها می توان به حضور این ماده در ترکیبات پروتئینی اشاره کرد. از آنجایی که این ماده از طریق غذاهای حاوی پروتئین و شیر مادر به بدن نوزاد می رسد و چون این افراد ادر به هضم آن نیستند این ماده در بافت های بدن فرد تجمع می کند و باعث ایجاد اختلال در رشد و تکامل مغز و اعصاب فرد می شود و در نتیجه در فرد ضایعه مغزی و نهایتا عقب ماندگی ایجاد می شود.

علائم بیماری:

بیمار مبتلا به PKU در ابتدای تولد تا ماه  2و3 تقریبا هیچ علامتی ندارد و سالم به نظر می رسد و بعد از آن به مرور علائمی چون بی اشتهایی و تمایل نداشتن به خوردن شیر و گرفتن سینه مادر را بروز می دهد واگر شیر بخورد آن را بالا می آورد.

علامت دیگر آن که به مرور ظاهر می شود ایجاد جوش و اگزما در سطح پوست می باشد. همچنین موهای سر نوزاد به مرور بور می شود بدون اینکه در خانواده سابقه موی بور وجود داشته باشد.

بیماری فنیل کتونوری

علامت دیگر این بیماری بد بو شدن عرق و ادرار نوزاد می باشد که گاها بسیار زننده است و ممکن است بویی شبیه به بوی کپک داشته باشد. با گذشت زمان مشکلات فرد زیاد می شود و دچار مشکلاتی مثل ضعف قدرت تکلم وضعیف شدن کودک می شود که ممکن است این عوارض برای همیشه پایدار بماند.

تشخیص :

تشخیص بیماری تا سن 5- 6ماهگی بسیار دشوار است زیرا علائم پراکنده و گمراه کننده می باشد و در اکثر مواقع تشخیص هنگامی انجام می شود که علائم عقب ماندگی در فرد به وجودآمده است و دیگر در این مرحله درمان فایده ای ندارد. به همین علت تنها راه پیشگیری از بیماری آزمایشات زودهنگام در بدو تولد است که طی آن از نوزاد در هنگام تولد باید خون گرفته شود تا میزان فنیل آلانین خون بررسی شود. این آزمایش بهتر است هرچه سریعتر انجام شود زیرا تشخیص آن پس از هفته سوم می تواند خطرناک باشد و منجر به صدمات مغزی نیز شده باشد .

به همین منظور در آزمایشگاه یک قطره خون از پاشنه پای نوزاد به وسیله سوزنی به نام لانست گرفته می شود و روی کاغذی به نام کاغذ صافی گذاشته می شود و بعد از خشک شدن آن را مورد بررسی قرار می دهند.

اگر نتیجه آن مثبت بود به معنی بیمار بودن قطعی نیست زیرا در برخی نوزادان به خصوص نوزادنی که زود به دنیا آمده اند میزان فنیل آلانین بالا است به همین دلیل باید در صورت مثبت بودن چند روز بعد دوباره آزمایش انجام شود تا نتیجه قطعی گرفته شود. اگر هردو آزمایش نوزاد مثبت بود باید تا مدتی تحت نظر پزشک و رژیم غذایی مخصوص قرار گیرد تا درمان شود.

 

 

 

پاسخ دهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

چهار × 5 =