بیماری پروانه ای

بیماری EB

بیماری EB  (اپیدرمولیز بولوسا ) نوعی بیماری ژنتیکی است. این بیماری باعث تغییراتی در پوست فرد خواهد شد. پوست بیمار در اثر بروز این بیماری دچار شکنندگی می شود و باعث می شود که پوست تاول بزند.

این بیماری در افراد گوناگون به صورت های مختلف مشاهده می شود. برخی از نوزادان در بدو تولد به این بیماری مبتلا هستند و برخی دیگر بعد از گذشت مدتی شاهد علائم این بیماری می شوند.

همانطور که گفته شد این بیماری جز بیمای های ژنتیکی است که در طی آن ژن فرد دچار جهش شده و تغییرات ژنی باعث بروز مشکلات می شود. این بیماری به دوصورت غالب و مغلوب وجود دارد. حالتهای مغلوب معمولا حاصل ازدواجهای خانوادگی هستند و حالتهای غالب در بسیاری از افراد اتفاق می افتد که افراد باهم فامیل نیستند و یا حتی هیچ قرابت ژنتیکی باهم ندارند.
فراوانی این بیماری بسیار کم می باشد و تقریبا از هر ده هزار نفر، یک نفر به بیماری مبتلا می شود. البته این میزان در ایران نیز کمتر می باشد ( بسیار نادر)

EB

علائم بیماری:

– اشکال در تنفس و گرفتگی و خرخر کردن صدا

– سرفه زیاد

– ریزش مو

– ایجاد تاول در نواحی مختلف پوست به خصوص نزدیک چشم و بینی و دهان و گلو

– مشکل در بلع به دلیل تاولهای ایجاد شده در ناحیه گلو و دهان

– حساس بودن پوست به تغییرات دمایی و آسیب و تاول در این موارد

– بروز تاول در نوزاد در بدو تولد

– بروز پوسیدگی دندان و مشکلات دیگر دندانی

– بروز جوشهای سفید رنگ در روی پوست که اصطلاحا به آن میلیا می گویند

– تغییر فرم ناخن

درمان:

این بیماری به دلیل اینکه ژنتیکی می باشد و بیماری های ژنتیکی درمان خاصی ندارند نمی توان به طور قطع آن را درمان کرد.

یکی از روشهایی که جدیدا انجام می شود ژن درمانی، پروئتین درمانی، پیوند مغز استخوان و سلول درمانی است که هدف از این کار کاهش تولد نوزادان مبتلا است.

 

پاسخ دهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

15 − چهارده =