بیماری فنیل کتونوری

بیماری فنیل کتونوری

بیماری فنیل کتونوری یا به اختصار PKU)Phenyl Keton Uria) نوعی بیماری ژنتیکی و ارثی می باشد که علت اصلی ایجاد آن نقصان و کمبود نوعی آنزیم در بدن به وجود می آید و باعث می شود ماده ای به نام فنیل آلانین در خون این افراد هضم نشود و در ادرار این افراد ماده ای به نام فنیل کتون باقی بماند که این ماده سبب عوارض و مشکلات بعدی می شود.

نام این بیماری از همین ماده موجود در ادرار گرفته شده است.

همانطور که گفته شد این بیماری ارثی می باشد و می تواند از پدر یا مادر و یا هردو به فرزند به ارث برسد.

ماده فنیل آلانین یکی از عناصر مهم در بدن است که در ترکیبات و فعالیت های مهمی در بدن نقش دارد از جمله آنها می توان به حضور این ماده در ترکیبات پروتئینی اشاره کرد. از آنجایی که این ماده از طریق غذاهای حاوی پروتئین و شیر مادر به بدن نوزاد می رسد و چون این افراد ادر به هضم آن نیستند این ماده در بافت های بدن فرد تجمع می کند و باعث ایجاد اختلال در رشد و تکامل مغز و اعصاب فرد می شود و در نتیجه در فرد ضایعه مغزی و نهایتا عقب ماندگی ایجاد می شود.

علائم بیماری:

بیمار مبتلا به PKU در ابتدای تولد تا ماه  2و3 تقریبا هیچ علامتی ندارد و سالم به نظر می رسد و بعد از آن به مرور علائمی چون بی اشتهایی و تمایل نداشتن به خوردن شیر و گرفتن سینه مادر را بروز می دهد واگر شیر بخورد آن را بالا می آورد.

علامت دیگر آن که به مرور ظاهر می شود ایجاد جوش و اگزما در سطح پوست می باشد. همچنین موهای سر نوزاد به مرور بور می شود بدون اینکه در خانواده سابقه موی بور وجود داشته باشد.

بیماری فنیل کتونوری

علامت دیگر این بیماری بد بو شدن عرق و ادرار نوزاد می باشد که گاها بسیار زننده است و ممکن است بویی شبیه به بوی کپک داشته باشد. با گذشت زمان مشکلات فرد زیاد می شود و دچار مشکلاتی مثل ضعف قدرت تکلم وضعیف شدن کودک می شود که ممکن است این عوارض برای همیشه پایدار بماند.

تشخیص :

تشخیص بیماری تا سن 5- 6ماهگی بسیار دشوار است زیرا علائم پراکنده و گمراه کننده می باشد و در اکثر مواقع تشخیص هنگامی انجام می شود که علائم عقب ماندگی در فرد به وجودآمده است و دیگر در این مرحله درمان فایده ای ندارد. به همین علت تنها راه پیشگیری از بیماری آزمایشات زودهنگام در بدو تولد است که طی آن از نوزاد در هنگام تولد باید خون گرفته شود تا میزان فنیل آلانین خون بررسی شود. این آزمایش بهتر است هرچه سریعتر انجام شود زیرا تشخیص آن پس از هفته سوم می تواند خطرناک باشد و منجر به صدمات مغزی نیز شده باشد .

به همین منظور در آزمایشگاه یک قطره خون از پاشنه پای نوزاد به وسیله سوزنی به نام لانست گرفته می شود و روی کاغذی به نام کاغذ صافی گذاشته می شود و بعد از خشک شدن آن را مورد بررسی قرار می دهند.

اگر نتیجه آن مثبت بود به معنی بیمار بودن قطعی نیست زیرا در برخی نوزادان به خصوص نوزادنی که زود به دنیا آمده اند میزان فنیل آلانین بالا است به همین دلیل باید در صورت مثبت بودن چند روز بعد دوباره آزمایش انجام شود تا نتیجه قطعی گرفته شود. اگر هردو آزمایش نوزاد مثبت بود باید تا مدتی تحت نظر پزشک و رژیم غذایی مخصوص قرار گیرد تا درمان شود.

 

 

 

ترشحات سینه

ترشحات سینه

ترشح سینه شایع است و در بسیاری از موارد خوش خیم بوده و جای نگرانی ایجاد نمی کند ، البته در بسیاری از موارد نیز با اولین بار مشاهده این عارضه ﺍﻳﺠﺎﺩ ﺍﺿﻄﺮﺍﺏ ﻭ ﺗﺮﺱ ﺍﺯ ﺳﺮﻃﺎﻥ ﺩﺭ ﺑﻴﻦ ﺧﺎﻧﻢ ﻫﺎ ﻣﻲ نماید .

البته این عارضه به صورت بسیار زیاد دیده نمی شود و نیازی به درمان بسیار مهم در برخی از موارد آن وجود نخواهد داشت ، اما زمانی که با فشار دادن سینه ترشحاتی از بدن خارج شود نیاز به مراجعه به متخصص زنان و زایمان غرب تهران الزامی می باشد. ﺑﺴﯿﺎﺭﯼ ﺍﺯ ﺧﺎﻧﻢ ﻫﺎﯼ ﻣﺒﺘﻼ ﺑﻪ ﺗﺮﺷﺢ ﭘﺴﺘﺎﻥ ﺩﭼﺎﺭ ﺳﺮﻃﺎﻥ ﻧﯿﺴﺘﻨﺪ ﺑﺎ ﺍﯾﻦ ﻭﺟﻮﺩ ﺍﺣﺘﻤﺎﻝ ﻫﻤﺮﺍﻫﯽ ﺳﺮﻃﺎﻥ ﭘﺴﺘﺎﻥ ﺑﺎ ﺍﯾﻦ ﺗﺮﺷﺤﺎﺕ، ﺍﺭﺯﯾﺎﺑﯽ ﺩﻗﯿﻖ ﺍﯾﻦ ﺑﯿﻤﺎﺭﯼ ﺭﺍ ﺿﺮﻭﺭﯼ ﻣﯽ ﺳﺎﺯﺩ.

ترشحات سینه

در ۹۵ درصد از ترشحات پستانی این ترشح ناشی از یک بیماری عفونی است و تقریبا می توان گفت که بیشتر این ترشحات از بیماری های خوش خیم نشات می گیرند.

ترشحات خونی

این دسته از ترشحات که با بیرون آمدن خون از نوک پستان همراه هستند ﻣﻬﻢ ﺗﺮﯾﻦ نوع ﺗﺮﺷﺤﺎﺕ ﭘﺴﺘﺎﻥ است ﮐﻪ ﺍﺯ ﻧﻈﺮ ﺍﺭﺯﯾﺎﺑﯽ ﺳﺮﻃﺎﻥ ﺍﻫﻤﯿﺖ ﺩﺍﺭﻧﺪ و باید مورد بررسی و معاینه قرار بگیرند .

البته می توان علت اصلی ترشح خونی از سینه ها یک ﺑﯿﻤﺎﺭﯼ ﻫﺎﯼ ﺧﻮﺵ ﺧﯿﻢ در ﭘﺴﺘﺎﻥ باشد ، ﺍﻣﺎ این دسته از ترشحات ﺑﯿﺸﺘﺮ ﺍﺯ ﺳﺎﯾﺮ ﺍﻧﻮﺍﻉ ﺗﺮﺷﺤﺎﺕ ﺑﺎ ﺳﺮﻃﺎﻥ ﻫﻤﺮﺍﻩ بوده و نیاز به درمان سریع و مراقبت ویژه دارد .

ﺩﺭ ﺻﻮﺭﺗﯽ ﮐﻪ ﺷﻤﺎ ﺗﺮﺷﺤﺎﺕ ﻗﺮﻣﺰ ﺭﻧﮓ ﯾﺎ ﺻﻮﺭﺗﯽ ﺭﻧﮕﯽ ﺭﺍ ﺩﺭ ﺧﺮﻭﺟﯽ ﻣﺠﺎﺭﯼ ﭘﺴﺘﺎﻧﯽ ﻣﺸﺎﻫﺪﻩ ﮐﺮﺩﯾﺪ ﺍﺑﺘﺪﺍ ﺑﺎﯾﺪ ﻣﺸﺨﺺ ﺷﻮﺩ ﮐﻪ ﺁﯾﺎ ﺗﺮﺷﺤﺎﺕ ﻭﺍﻗﻌﺎ ﺧﻮﻧﯽ ﻫﺴﺘﻨﺪ ﯾﺎ ﺧﯿﺮ؟ شما باید به صورت کامل مورد معاینه و بررسی قرار بگیرید.

اگر ترشح به صورت ناخواسته دیده می شود ، یعنی اگر ﺗﺮﺷﺤﺎﺕ ﺧﻮﻧﯽ ﮐﻪ ﺧﻮﺩ ﺑﻪ ﺧﻮﺩ ﺧﺎﺭﺝ ﺷﻮﻧﺪ ممکن است که ﻫﻤﺮﺍﻩ ﺑﺎ ﺗﻮﺩﻩ ﺑﺎﺷﻨﺪ، این مشکل که ﺩﺭ زنانی با ﺳﻨﯿﻦ ﺑﺎﻻﺗﺮ ﺍﺯ ۴۰ ﺳﺎﻝ بیشتر دیده می شود ﺍﺯ ﯾﮏ ﭘﺴﺘﺎﻥ ﻭ ﯾﮏ ﻣﺠﺮﺍ ﺧﺎﺭﺝ می گردد و باید مورد معاینه قرار بگیرد ، البته در صورتی که ترشح از هر دو پستان دیده شود نیز نیاز به انجام آزمایشات لازم و درمان های فوری داریم. این دسته از ترشحات که دارای خون یا خون ابه هستند در پایان دوره ی بارداری یا دوران شیردهی دیده می شود و تقریبا یک امر طبیعی اطلاق می گردد ، زیرا این عارضه در اثر ﺍﻓﺰﺍﯾﺶ ﻋﺮﻭﻕ ﺩﺭ ﺑﺎﻓﺖ ﭘﺴﺘﺎﻥ ﺩﺭ دوران ﺑﺎﺭﺩﺍﺭﯼ ﻭ ﺍﻭﺍﯾﻞ ﺷﯿﺮﺩﻫﯽ رخ می دهد ﮐﻪ ﻣﻌﻤﻮﻻ ﻣﺪﺕ ﮐﻮﺗﺎﻫﯽ ﭘﺲ ﺍﺯ ﺯﺍﯾﻤﺎﻥ ﺑﺮﻃﺮﻑ ﻣﯽ ﺷﻮﺩ. در صورتی که احساس تورم شدید و یا توده درون پستان نمی کنید نیازی به درمان و یا مراجعه به پزشک نیست .

 

سرطان پروستات

سرطان پروستات

سرطان پروستات دومین سرطان شایع بعد از سرطان ریه در مردان است . تشخیص سرطان پروستات از راه آزمایش خون از سال 1935 آغاز شد ، در این سال Kutscher و همکارانـش متوجه شدند که ترشحات پروستات نرمال دارای مقدار زیادی فسفاتاز می باشد که در PH اسیدی (ɤ) فعالیت دارد. مقدار این آنزیم در بیماران سرطـان پروستات خیـلی بیشتر از افراد سالـم است. در سال 1986 سازمان غذا وداروی آمریکا (FDA) اندازه گیری PSA را بعنوان بیو مارکر سرطـان پروستات مورد قبـول قـرار داد .

PSA یک آزمایــش غربالگـــری و غیر اختصــاصی می باشد ، بدین معنی که در عفونت ها و التهابات پروستات و بزرگی خوش خیم پروستـــات (BPH) نیز افزایش دارد . مقادیر بالاتر از 10 ng/ml PSAجهت تشخیص سرطــان پروستات مفیــد است، ولی در بعضی بیمـــاران مقــادیر PSA 2-10 ng/ml ونمی تواند بین حالت سرطـان و غیر سرطـان افتــراق قائل شود ، بنابراین جهت قطعی شدن تشخیــص بایستی بیوپسی پروستات انجام شود که از 12 ناحیه بافت برداشت شده و به آزمایشگاه ارسال می شود .

این علاوه بر هزینه بالا برای بیمار اکثراً غیر ضروری بوده و نتیجه بیوپسی (_ )گزارش می شود ازطرف دیگر این بیماران به دلیل بیوپسی طی متعدد مستعد عفونت پروستات و مجاری ادراری می شود.

PCA3

آنتی ژن ستاره 3 پروستات که به آن DD3 نیز می گویند ، یک تومور مارکر اختصاصی پروستات است
که بر خلاف PSA توسط سلولهای سرطانی پروستات تولید می شود و تا 100 برابر غلظــت آن افزایش می یابد . ژن سازنده PCA3 بر روی کروموزوم 9 قرار دارد و اولین بار در سال 1999 شناسایی شده.

افزایش بیان ژن PCA3 یا به عبارت دیگر افزایش mRNA آن در ادرار به عنوان یک تومــور مارکــر

جدید و اختصاصی مطرح شده است . و به عنوان جدیدترین تست مولکولی مورد تائید FDA قرار گرفته

است.این تست جدید تا حد زیادی جهت تایید سرطان پروستات و جلوگیری از بیوپسی های غیر ضروری که اکثراً منفی می شوند کار بر دارد برخلاف PSA که در مواردی مثل بزرگی خـوش خیــم پروستــات ،التهابات وعفونت های پروستات و ماســاژ پروستــات افزایش دارد . PCA3 فقط در سرطان پروستات افزایش دارد. این تست اگر منفی شود به احتمال 90% نیز نتیجه بیوپسی منفی خواهد بود.

 

 

اصول انجام تست

PCA3 یک تست ادراری به روش مولکولی است که در آن پس از انجام معاینه انگشتی مقعد (DRE) و ماساژپروستات ابتدای ادرار به میزان 20-30 cc جمع آوری شده و در ظرف مخصوص به آزمایشگـاه ارسال می شود.
پس از سانتریفـوژ و جداسازی سلولهای سرطــانی از ادرار ← استخراج RNA انجام گرفته و به روش

Real Time RT PCR میــزان بیــان ژن PCA3 و PSA محاسبــه می شود و نتیجه به صــورت

PCA3 Score گزارش می شود که به صورت نسبت PCA3 به PSA تعریف می شود .

سرطان پروستات

موارد کاربردی آزمایش PCA3

1-بیمارانی که 1 بار یا بیشتر بیوپسی پروستات شده و گزارش منفی برایشان داده شده است .

2-بیمارانی که مقدار PSA آنها در محدوده 2.5-10 ng/ml قرار دارد و کاندید بیوپسی هستند.

3-بیمارانی که در معاینه انگشتی پروستات مشکوک به بزرگی پروستات هستند.

4-بیمارانی که تشخیص سرطان داده شده اند و پس از درمان بایستی تحت نظر فالوپ باشند.

مزایای تست PCA3

  • این آزمایش یک روش غیر تهاجمی بوده و در صورت منفی بودن نیاز به انجام بیوپسی رامرتفع می سازد.
  • هزینه پائین این آزمایش نسبت به بیوپسی و آزمایشات پاتولوژی .
  • آماده سازی سریعتر نتایج.
  • قطعی شدن تشخیص سرطان پروستات .
  • عوارض ناشی از بیوپسی مثل عفونت پروستات و مجاری ادراری بر طرف می شود.

 

هموفیلی

هموفیلی

بیماری هموفیلی نوعی بیماری ژنتیکی و ارثی خونریزی دهنده می باشد می باد که در آن فرآیند اننعقاد خون مشکل پیدا می کند. این بیماری در کودکان یا به علت نبود فاکتورهای انعقای و یا به دلیل کمبود آنها به وجودمی آید که در هر دو حالت مشکلاتی از قبیل  دیر بند آمدن خونریزی در هنگام ایجاد زخم می شود.

در فرآیندانعقاد خون 12 نوع فاکتوروجود دارد که به صورت آبشاری فعالیت می کنند و فعالیت هریک موجب فعالیت آنزیم و فاکتور دیگر می شود و به علت اینکه فعالیت این آنزیم ها به هم وابسته می باشد، نقص در هریک از این فاکتورها موجب بیماری هموفیلی می شود.

برای درمان افراد مبتلا به نقص در تولید هریک از فاکتورهای انعقادی می بایست با تشخیص بالینی نوع فاکتور، اقدام مناسب درمانی صورت گیرد.

بیماریهای خونریزی دهنده ( هموفیلی) وابسته به جنس:
از میان 12 نوع فاکتور انعقادی، تنها ژنها ی تولید کننده فاکتورهای شماره 8 (هموفیلیA) و شماره 9(هموفیلی B) بر روی کروموزوم X قرار دارند. تقریبا 80% از موارد هموفیلی، هموفیلی A هستند.
علت وابسته به جنس بودن این دو بیماری آن است که مردها به دلیل داشتن یک کروموزوم X در مقایسه با خانم ها که دو کروموزوم X دارند، بیشتر در معرض خطر ابتلای ژنتیکی این بیماری قرار دارند.

هموفیلی

تشخیص بیماری:
از آنجایی که هموفیلی، بیماری انعقاد خون است، شایع ترین علائم آن، خونریزی زیاد و غیر قابل کنترل است. خونریزی در مبتلایان به هموفیلی نسبت به افراد سالم با سرعت بیشتری اتفاق نمی افتد، بلکه زمان آن طولانی تر است.
شدت هموفیلی با مقدار فاکتورهای انعقادی خون مشخص می شود.
پزشک ممکن است با انجام معاینات بالینی، آزمایش های خونی متعددی شامل اندازه گیری مقدار فاکتورهای انعقادی خون، شمارش کامل سلولهای خونی (CBC)، اندازه گیری زمان خونریزی و آزمایش ژنتیکی توصیه نماید.
بیمارانی که سطح خونی فاکتورهای انعقادی در آنها، در حدود 10% باشد ( در افراد سالم میانگین سطح خونی فاکتورها 50-100%) تنها در جراحی های بزرگ یا در زمان کشیدن دندان، دچار خونریزی می شوند. حتی ممکن است در این افراد، قبل از وقوع عوارض جراحی، هموفیلی تشخیص داده نشده باشد. زمانی که سطح خونی فاکتور 8 یا 9 کمتر از یک درصد باشد، شدت هموفیلی بالا خواهد بود. در این افراد با کمترین فعالیت روزمره، خونریزی (غالبا در مفاصل و سر) روی می دهد.
در ادامه به درمان بیماری و راههای پیشگیری بیماری خواهیم پرداخت.

منبع: سایت آزمایشگاه پاتوبیولوژی آزادی