بیماری پروانه ای

بیماری EB

بیماری EB  (اپیدرمولیز بولوسا ) نوعی بیماری ژنتیکی است. این بیماری باعث تغییراتی در پوست فرد خواهد شد. پوست بیمار در اثر بروز این بیماری دچار شکنندگی می شود و باعث می شود که پوست تاول بزند.

این بیماری در افراد گوناگون به صورت های مختلف مشاهده می شود. برخی از نوزادان در بدو تولد به این بیماری مبتلا هستند و برخی دیگر بعد از گذشت مدتی شاهد علائم این بیماری می شوند.

همانطور که گفته شد این بیماری جز بیمای های ژنتیکی است که در طی آن ژن فرد دچار جهش شده و تغییرات ژنی باعث بروز مشکلات می شود. این بیماری به دوصورت غالب و مغلوب وجود دارد. حالتهای مغلوب معمولا حاصل ازدواجهای خانوادگی هستند و حالتهای غالب در بسیاری از افراد اتفاق می افتد که افراد باهم فامیل نیستند و یا حتی هیچ قرابت ژنتیکی باهم ندارند.
فراوانی این بیماری بسیار کم می باشد و تقریبا از هر ده هزار نفر، یک نفر به بیماری مبتلا می شود. البته این میزان در ایران نیز کمتر می باشد ( بسیار نادر)

EB

علائم بیماری:

– اشکال در تنفس و گرفتگی و خرخر کردن صدا

– سرفه زیاد

– ریزش مو

– ایجاد تاول در نواحی مختلف پوست به خصوص نزدیک چشم و بینی و دهان و گلو

– مشکل در بلع به دلیل تاولهای ایجاد شده در ناحیه گلو و دهان

– حساس بودن پوست به تغییرات دمایی و آسیب و تاول در این موارد

– بروز تاول در نوزاد در بدو تولد

– بروز پوسیدگی دندان و مشکلات دیگر دندانی

– بروز جوشهای سفید رنگ در روی پوست که اصطلاحا به آن میلیا می گویند

– تغییر فرم ناخن

درمان:

این بیماری به دلیل اینکه ژنتیکی می باشد و بیماری های ژنتیکی درمان خاصی ندارند نمی توان به طور قطع آن را درمان کرد.

یکی از روشهایی که جدیدا انجام می شود ژن درمانی، پروئتین درمانی، پیوند مغز استخوان و سلول درمانی است که هدف از این کار کاهش تولد نوزادان مبتلا است.

 

تغییر صدا بعد از جراحی بینی

عوض شدن صدا با جراحی بینی

جراحی بینی، جراحی زیبایی است که تغییرات زیادی را در چهره ی شما ایجاد خواهد کرد. اما یکی از مسائلی که در خصوص جراحی بینی برای شما سوال خواهد بود تغییر صدا بعد از جراحی بینی است.

بعد از جراحی بینی صدای فرد تغییری نمی کند ، این مساله با وجود اهمیتی که برای بسیاری از افراد داشت در طی یک آزمایش برروی 27 نفر مشخص گردید که صدا بعد از جراحی بینی دچار تغییر نمی شود و تنها مقداری کیفیت صدا دچار کم یا زیاد شدن می شود .

جراحی بینی ترمیمی

آزمایش انجام شده با این روال انجام شد که قبل و بعد از جراحی صدای افراد را ضبط می کردند و در نهایت با بررسی صدا های ضبط شده متوجه شدند که تغییرات در کیفیت صوت بوده و نه در حالت صدا و به صورت کلی.

البته تغییر صدا بعد از جراحی بینی در افرادی رخ خواهد داد که بینی آنها بسیار نازک شده و در واقع استخوان های بینی نسبت به هم بسیار نزدیک شده اند .

اما به صورت کلی باید دقت داشته باشید که صدای فرد بعد از جراحی دچار تغییر نخواهد شد .البته تغییرات ایجاد شده نیز در واج هایی نظیر آ و م است که به صورت مشهود شنیده نمی شود .

 

ناشتایی قبل از آزمایشها

ناشتایی در آزمایشها

برای بسیاری از افراد پیش آمده که برای آزمایش خون به آزمایشگاه مراجعه کرده اند و اولین سوالی که از آنها شده این بوده که آیا ناشتا هستند یا خیر.

ناشتایی قبل از آزمایش یکی از موارد مهمی است که باید رعایت شود. البته همه ی آزمایش ها نیاز به ناشتایی ندارند.

در این مقاله بسیاری از آزمایشات روتینی که در آزمایشگاه انجام می شود آورده شده است و آنهایی را که نیاز به ناشتایی یا آمادگی خاصی دارد شده است:

1- تست CBC (شماش سلولهای خونی): نياز به ناشتايى ندارد و آمادگی خاصی ندارد و در هر زمان قابل انجام است.

2- تست FBS (قند خون ناشتا) :قند خون حدودا ٢ ساعت پس از آخرين وعده غذايى ، كاهش مي يابد، با اين وجود بايد حتما از ٨ ساعت قبل ناشتا باشيد.فقط در برخی موارد به میزان خیلی کم می توان آب نوشید.

ناشتایی در آزمایشها

3- تست چربي خون : بايد ١٤ ساعت قبل آن ناشتا باشيد، آخرين وعده غذايي تان نيز بايد سبك باشد.اما رژيم غذايى خود را در چند روز اخير تغيير ندهيد تا پزشك بتواند در مورد الگوى غذاييتان تصميم بگيرد.

4- تست سديم، پتاسيم، كلسيم، فسفر:  رعايت حدودا ٤ ساعت ناشتايي توصيه مي شود،اما ناشتایی اجبارى نيست.

5- تست كليه ( BUN / CR ) : این تست ها نياز به ناشتايى ندارد.

6- تست اسيد اوريک: برای این تست چهار ساعت ناشتايى توصيه مي شود و باید از خوردن گوشت زياد قبل آزمايش خوددارى كنيد.

7- تست AST / ALT : این تست ها جز تست های کبدی بوده و نياز به ناشتايى ندارد.

8- تست آلكالن فسفاتاز : برای انجام این تست بايد حداقل ٤ ساعت ناشتا باشيد.

9- تست بررسي آهن خون:  از ٢ روز قبل، باید ازمصرف ويتامين B12 و مكملهاى آهن خوددارى كنيد. برای این تست حدودا ٤ ساعت ناشتايى توصيه مي شود، اما اجبارى نيست.

10- تستهاى تيروئيدی: تست های تیروئیدی بسیار زیاد هستند که هیچ کدام نياز به ناشتايى ندارند.

11- تست ESR / CRP: این دو تست نياز به ناشتايى ندارند، اما مصرف داروهاى ضدالتهاب مثل  NSAID و استامينوفن نتيجه را تحت تاثير قرار مي دهند.

12- تست PT /PTT /INR  : هیچ کدام از این تست ها نياز به ناشتايى ندارند.

13- تست هموگلوبين A1c : این تست که میزان هموگلوبین خون را طی 2-3 ماه اخیر نشان می دهد نیاز به ناشتایی و آمادگی خاصی ندارد.

 

منبع: سایت آزمایشگاه پاتوبیولوژی آزادی